Để có được thai nhi khỏe mạnh từ khi trong bụng mẹ đến khi chào đời, y học hiện đại đã có rất nhiều phương pháp áp dụng hỗ trợ nhằm phát hiện sớm và can thiệp kịp thời và hiệu quả nhất, một trong những phương pháp đó chính là xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
- Sàng lọc trước sinh
Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai, gồm: hội chứng Down; hội chứng Edwards; hội chứng Patau; hội chứng Turner (XO); hội chứng Klinefelter (XXY); hội chứng Jacob (XYY); hội chứng siêu nữ (XXX)…
1.1. Hội chứng Down (tam bội thể 21): Là bất thường của nhiễm sắc thể số 21 (3 nhiễm sắc thể) có thể gây ra khuyết tật về trí tuệ, não nhỏ, tầm vóc thấp và bộ mặt đặc trưng.
– Chẩn đoán được nghĩ đến khi có những bất thường về đặc điểm hình thể, phát triển bất thường và được xác định chẩn đoán bằng nhiễm sắc thể.
1.2. Hội chứng Edwards (tam bội thể 18): Bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen. Thai bị trisomy 18 thường chậm phát triển trong tử cung và ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ. Chức năng của não ở trẻ không được phát triển hoàn thiện. Một số tế bào thần kinh không phát triển ra ngoài não mà lại khu trú thành các nhóm nhỏ rải rác trong não, do đó trẻ thường bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.
1.3. Hội chứng Patau (tam bội thể 13): Là một hội chứng bất thường ở nhiễm sắc thể, trẻ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13 trong bộ gen.
– Do mắc quá nhiều dị tật nên hầu hết các bé bị hội chứng Patau chỉ sống được vài giờ hoặc ngày sau khi chào đời. Một số khác sống được khoảng 6 tháng, rất ít trường hợp sống được trên 1 năm. Rất hiếm trẻ sống được tới lúc trưởng thành. Nếu sống sót tới độ tuổi này, trẻ cũng chậm phát triển, không được khỏe mạnh và lanh lợi như bạn bè cùng trang lứa.
1.4. Hội chứng Turner: Là hội chứng di truyền đặc trưng bởi người bệnh là nữ mà chỉ có 1 nhiễm sắc thể X (trong khi nữ bình thường có 2 nhiễm sắc thể giới tính X). Những người mắc hội chứng Turner có thể có cuộc sống khỏe mạnh.
1.5. Hội chứng Klinefelter (XXY): kết quả là một kiểu hình nam.
* Giai đoạn trẻ sơ sinh và trẻ em
– Trẻ sơ sinh thường khó để nhận biết bé có mắc hội chứng này hay không vì không có những dị dạng quan trọng hoặc đặc hiệu như tinh hoàn lạc chỗ, lỗ đái lệch thấp, dương vật kém phát triển.
– Trẻ em có dấu hiệu yếu cơ, chậm phát triển về vận động và trí tuệ như chậm biết bò, đi, nói… so với trẻ cùng độ tuổi, tính cách khép kín và tinh hoàn không xuống bìu.
* Giai đoạn dậy thì và trưởng thành
– Dáng người cao, tay chân dài, tuy nhiên cũng có trường hợp nam giới có hình thái bình thường.
– Tinh hoàn không phát triển, lông tóc ít, mào tinh hoàn có thể lớn hơn tinh hoàn, tinh hoàn teo nhỏ và cứng và xơ hóa, tuyến vú to, dáng người giống nữ, giảm ham muốn về tình dục và thường vô sinh, hiếm muộn vì không có tinh trùng.
1.6. Hội chứng Jacob (XYY): Là hội chứng người nam có thừa một nhiễm sắc thể Y so với bình thường. Phần lớn những người nam mắc hội chứng này cao hơn trung bình và không bị kèm theo các bất thường kiểu hình khác. Những người này vẫn phát triển giới tính nam bình thường, có hormone sinh dục nam testosterone và vẫn có khả năng sinh con.
1.7. Hội chứng siêu nữ XXX: Nữ giới bình thường có hai nhiễm sắc thể X trong tất cả các tế bào, một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể X từ bố. Trong hội chứng 3X, nữ giới sinh ra có có 3 nhiễm sắc thể X.
– Nhiều phụ nữ mắc hội chứng 3X mà không có các triệu chứng hoặc chỉ có các triệu chứng nhẹ. Tuy nhiên ở những người khác, các triệu chứng có thể rõ ràng hơn, bao gồm chậm phát triển và khiếm khuyết khả năng học tập. Động kinh và bất thường về thận xảy ra ở một số ít bé gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X.
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh
2.1. Xét nghiệm NIPT (NIPT Test): Là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn, xét nghiệm này sẽ phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của thai phụ. Xét nghiệm NIPT được thực hiện khi mang thai ở tuần thứ 10.
– NIPT chủ yếu chẩn đoán thai nhi mắc: Hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau, thêm hoặc thiếu các bản sao của nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể Y.
2.2. Xét nghiệm Double test: Là một phần của phương pháp sàng lọc huyết thanh người mẹ nhằm dự đoán các bất thường về nhiễm sắc thể. Xét nghiệm Double test khi thai nhi được 11 tuần – 13 tuần.
– Double Test giúp sàng lọc nguy cơ mắc hội chứng rối loạn di truyền ở thai nhi bao gồm: Hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau.
2.3. Xét nghiệm Triple test: Là một xét nghiệm sinh hóa, được thực hiện để đánh giá thai nhi có nguy cơ cao hay thấp với các dị tật bẩm sinh thường gặp. Triple test để có kết quả chính xác nhất, thai phụ nên xét nghiệm và thực hiện khi thai ở tuần tuổi thứ 16 – 18 tuần.
– Triple Test giúp sàng lọc: Hội chứng Edward, hội chứng Patau, nguy cơ dị tật ống thần kinh.