Thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh là một bệnh bẩm sinh liên quan đến tuyến giáp nằm ở phía trước cổ. Tuyến giáp sản xuất ra một loại nội tiết tố gọi là thyroxin rất cần thiết cho sự phát triển bình thường của cơ thể. Nếu tuyến giáp không sản xuất đủ thyroxin sẽ gây ra thiểu năng tuyến giáp. Nếu tình trạng này xuất hiện ngay từ khi sinh thì được gọi là thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh.
Nguyên nhân
Trong những tháng đầu của bào thai, khi các cơ quan của thai nhi đang phát triển, tuyến giáp di chuyển từ phía sau lưỡi tới vị trí bình thường của nó ở trước cổ. Ở một số trẻ, sự di chuyển này không xảy ra và hậu quả là tuyến giáp không thể hoạt động bình thường, một số trẻ có tuyến giáp không phát triển, nếu bạn đã sinh một đứa con bị thiểu năng tuyến giáp thuộc loại này thì nguy cơ sinh đứa con khác bị tương tự rất thấp. Tuy nhiên, có một loại thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh khác rất hiếm gặp không thể sản xuất được thyroxin, đây là trường hợp bất thường có tính di truyền và do đó, bạn sẽ có nguy cơ cao sinh một đứa con khác mắc bệnh tương tự.
Triệu chứng
Nhờ sàng lọc sơ sinh bằng mẫu máu lấy từ gót chân của trẻ nên các trẻ bị thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh sẽ được chẩn đoán rất sớm, trước khi xuất hiện các triệu chứng của bệnh. Nếu trẻ không được phát hiện sớm sẽ xuất hiện các triệu chứng: khó cho bú, ngủ nhiều, táo bón, vàng da.
Hầu như tất cả các trẻ nếu được chẩn đoán và điều trị sớm đều phát triển bình thường. Tuy nhiên, vẫn có một tỷ lệ nhỏ trẻ bị thiểu năng tuyến giáp nặng ngay từ trong giai đoạn bào thai có thể gặp một số vấn đề trong quá trình phát triển như nghe kém, vụng về, học kém. Những vấn đề này có thể được giảm thiểu nếu trẻ được phát hiện và điều trị sớm.
Cần được chẩn đoán sớm
Thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh cần được chẩn đoán và điều trị sớm sau sinh. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm tình trạng thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển tâm thần, thể chất và khả năng học tập của trẻ. Trẻ sơ sinh cần được xét nghiệm sớm để phát hiện thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh bằng cách lấy 1 giọt máu khô ở gót chân trẻ để gửi đi phân tích.
Điều trị
Thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh được điều trị bằng cách thay thế nội tiết tố thyroxin mà cơ thể không thể sản xuất được. Trong 2 năm đầu, trẻ cần được thử máu đều đặn để kiểm tra nồng độ thyroxin trong máu, bác sĩ sẽ căn cứ kết quả này để điều chỉnh liều thyroxin thích hợp cho từng trẻ, những thay đổi liều lượng thyroxin này là cần thiết khi trẻ tăng cân và phát triển. Trẻ cần uống viên thyroxin trong suốt cuộc đời.